毓璜頂醫(yī)院產(chǎn)科公益直播課：產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷是降低出生缺陷的首要保障

　　膠東在線4月9日訊(記者 劉妍 通訊員 李成修 馬瑾) 隨著二胎政策的放開，越來越多的高齡女性加入“生育大軍”，出生缺陷兒的數(shù)量也在不斷增加。而產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷則是降低出生缺陷的首要保障，4月8日煙臺(tái)毓璜頂醫(yī)院產(chǎn)科公益線上課堂開課，產(chǎn)科副主任醫(yī)師王曉黎做客直播間，幫助孕媽媽認(rèn)識(shí)產(chǎn)前篩查與診斷的重要性。

　　孩子是生命的延續(xù)，孩子的健康承載著未來和希望。但是，我國(guó)出生缺陷率高達(dá)5.6%，每年新增出生缺陷兒約90萬，出生缺陷防控涉及到千家萬戶的幸福�！氨M管目前我國(guó)出生缺陷形勢(shì)嚴(yán)峻，但通過產(chǎn)前篩查和診斷能有效降低出生缺陷及殘疾的總體發(fā)生率。”王曉黎說，“健康的孩子是家庭和諧的基礎(chǔ)，每一個(gè)準(zhǔn)媽媽特別是有高危因素的孕婦，千萬不能抱著僥幸心理放棄可能發(fā)現(xiàn)先天型疾病的相關(guān)檢查�！�

　　孕期檢查，我們都很容易將其歸為產(chǎn)檢。但是在醫(yī)學(xué)上會(huì)有比較嚴(yán)格的劃分，分為產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。

　　產(chǎn)前篩查指對(duì)胎兒畸形的篩查，通過簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和較少創(chuàng)傷性的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，進(jìn)一步明確診斷，最大程度的降低出生缺陷率。包括孕早期和孕中期，通過血清、無創(chuàng)DNA檢測(cè)和羊水穿刺等方法預(yù)測(cè)胎兒是否患有唐氏綜合癥和其他染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。

　　如何盡早發(fā)現(xiàn)出生缺陷？這就需要產(chǎn)前診斷。煙臺(tái)毓璜頂醫(yī)院是省內(nèi)較早系統(tǒng)開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)院。王曉黎介紹，每周三醫(yī)院開設(shè)產(chǎn)前診斷門診，孕19-23周的高危孕婦可以在這個(gè)孕周通過產(chǎn)前診斷判斷孩子健康與否，并進(jìn)行干預(yù)。

　　產(chǎn)前診斷主要是指對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)的胎兒在進(jìn)行進(jìn)一步的確診檢查，比如對(duì)于唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)、有遺傳性疾病家族史的孕媽媽，有不良的孕產(chǎn)史的孕媽媽進(jìn)行檢查。可以采用絨毛膜活檢，羊膜腔穿刺，臍帶血穿刺等獲取胎兒組織進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)的檢查。這種檢查方式主要是指對(duì)染色體異常的診斷。

　　產(chǎn)前篩查是無創(chuàng)性的檢查，針對(duì)的是所有的孕婦，是為了篩查出高風(fēng)險(xiǎn)的胎兒和孕媽媽。產(chǎn)前診斷是侵入性的檢查，為了確診，針對(duì)的是篩查出來的高風(fēng)險(xiǎn)，或者有不良孕產(chǎn)史和家族史的孕媽媽。對(duì)于產(chǎn)前篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦和高齡、既往有出生缺陷生育史等高風(fēng)險(xiǎn)因素的孕婦，因胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增加，醫(yī)生都會(huì)建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷判斷胎兒是否存在遺傳性疾病或先天性畸形。

　　王曉黎表示，產(chǎn)前診斷的作用就是對(duì)孩子存在的先天性缺陷早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，最大程度地?cái)r截“問題寶寶”的出現(xiàn)。目前，煙臺(tái)毓璜頂醫(yī)院產(chǎn)前診斷門診開展的工作包括遺傳咨詢，唐氏綜合癥孕中期篩查、中孕羊水、臍血取材手術(shù)，羊水及胎兒血細(xì)胞核型分析，B超胎兒結(jié)構(gòu)檢查及胎兒心臟超聲篩查等。并提供染色體非整倍體FISH快速診斷服務(wù)、孕早期NT超聲檢測(cè)。這些技術(shù)處于國(guó)內(nèi)領(lǐng)先地位。任何一種缺陷對(duì)于一個(gè)新生兒以及這個(gè)新生兒的家庭來說都是災(zāi)難性的打擊。王曉黎主任建議孕婦做好孕前保健和孕期保健，定期進(jìn)行產(chǎn)前篩查，高危孕婦要進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷，以提高出生人口素質(zhì)，擁有健康的孩子。

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